Spinoserebeller Ataksi

Spinoserebeller Ataksi

Spino serebellar ataksi, beyincik ve omurilikte denge ile ilgili hücrelerin yetersizliği sonucu oluşan dengesizlik şeklinde ortaya çıkar.

Ataksi tıbbi bir terim olarak dengesizliğk demektir. Atakside hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında bozukluk vardır.  Spino serebellar ataksinin birçok alt tipi vardır (örn: SCA1, SCA2, SCA3 gibi). Bu hastalığa neden olan bir çok gen vadır. Bunlara örnek olarak ataksin, puratrofin, SPTBN2, CACNA1A gibi genler sayılabilir. Spino serebeller hastalık kalıtsaldır. Ailede bir bireyde bu hastalık varsa çocuklarda bu hastalığın olma olasılığı yüksektir. Bu hastalık genellikle 20-40 yaş arasında başlar ancak çok genç veya ileri yaşta da ortaya çıkabilir. En tipik belirti dengesizliktir. Bunun dışında elde ve ayakta uyuşma ve güç kaybı da olabilir. Bazı tiplerde gözlerde hareket bozukluğu, görme bozuklukları, sara nöbetleri, istemsiz hareketler, zeka geriliği ve titremeler de izlenebilir.

Spinoserebeller Ataksi

Bu hastalık genetik bir hastalıktır ve günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Nörologlar, eğer varsa, hastalara epilepsi, istemsiz hareketler ve titremeler için bazı ilaçlar verirler. Bu hastalıkta denge sorunu en büyük problemdir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı hekimler denge geliştirici egzersizler programlarlar. Rehabilitasyon çalışmalarına sürekli devam etmek gerekir. Hastanın en uygun düzeydeki fonksiyonu bulunmalı ve bu rehabilitasyon çalışmaları ile geliştirilmeye çalışılmalıdır.

PAYLAŞ

Benzer Yazılar

38 Comments

    • Maalesef en zor tip hareket bozukluklarındandır. Aktivite temelli rehabilitasyon, denge-koordinasyon egzersizleri yarar bir nebze sağlar. Yoğun ve doğru egzersizler yapmak önemlidir. Geçmiş olsun.

  2. merhaba hocam ben yaklaşık 25 yıldır spino cerabeller dejenarasyon hastasıyım,bu hastalık için kök hücre tedavisi uygulanıyormu veya sizin bana önereceğiniz bir tedavi yöntemi varmı

  3. 10 yildir denge bozuklugu bas donmesi yasiyorum.Beyincik kuculmesi diyo doktorlar.Bunun bir tedavisi yokmu islerimide yapamiyom.

    • Rehabilitasyon çalışmaları yapmak lazım. Ancak beyincik lezyonlarının tedavisinde güçlükler yaşanıyor. Geçmiş olsun.

  5. hocam babama SCA tanısı konuldu ilaç tedavisi yok mu adana’da bizimle hiç bir doktor tam anlamıyla ilgilenmedi

    • SCA’nın bir ilaç tedavisi yok. Sabırla rehabilitasyon çalışmalarını yapmak gerekiyor. Geçmiş olsun.

  6. hocam iyi günler bn 20 yaşında bir kızım benim babam spinoserebellar ataksi hastası halam ve amcam da böyle genlerim annemden mi babamdan mı bilmiyorum ama kanım babamla aynı şuan 20 yaşını doldurdum 21 olmak üzereyim bende olma ihtimali çok yüksek mi bazen ağır kaldırdığımda kollarımda titreme oluyor ve geçmesi uzun sürüyor bazen kaslarımda kalp atar gibi oluyor ve bugün göz doktoruna gittiğimde gözümde gizli kayma olduğunu söyledi bunun babamın hastalığıyla bir alakası olabilir mi ben nasıl fark ederim bende de bu hastalığın olup olmadığını lütfen yardım eder misinz ?

  7. Hocam . Doktorlar babama serebellar ataksi teşhisi koydular.. hangi doktora gittiysekte ayni seyk soyliyorlar beyincik kucuklmesi yada kalitsaldir diye ya tedavisi yok diyorlar en fazla vitamin ilaci yaIyorlar .. babam 55 yasinda son bir yilda bir anda cikti ortaya iki belirtisi var burincisi dengesini saglayip yuruyemiyor ikincisi ise konuşmasindan hicbirsey anlaşilmiyir.. hocam yardimci olursaniz cok seviniriz varmi bir öneriniz yada gitmemizi soleyebileceginiz bir doktor hastane

    • Bu hastalık maalesef zor bir hastalıktır ve ilaç olarak bir tedavisi yok. Sabırla rehabilitasyon çalışmaları yapmak gerekiyor. Geçmiş olsun.

  8. serebeller ataksi hastalığı hakkında tıbbın acziyeti akıl alır gibi değil. bu konuda hiç mi bilimsel,akademik çalışma yapılmıyor diye sormadan edemiyor insan. 40 yaşındayım beş, altı yıldır ortaya çıktı dengesizlikler…egzersizleri ve bir kısım bitkisel tedavileri kullandım yinede yavaş ve sinsi bir şekilde ilerliyor denge problemi. bir kaç yıl içinde yürüyemez hale geleceğim şu anda bile zorlanıyorum ve çok kızgınım.

    • Naalesef birçok hastalıkta kesin tedaviler olmuyor. Ancak bu konularda elbette gece gündüz çalışılıyor. Şu anda sizin düzgün bir şekilde rehabilitasyon çalışamalarını yapmanız gerekiyor. Geçmiş olsun.

  9. Oglum 1991 dogumlu ilkokul caginda (9-11 yaslarinda) ankara gazide ve daha sonra hacettepe hastanesinde G11.2. Gec baslayan serabeller ataksi ve hafif zeka geriligi teshisi kondu. Uzun suredir SEREGUEL100,200,300mg XENAZINE 25mg kullaniyor. Faydasi oldugunu hissetmiyoruz uyutuyor hareketsiz birakiyor bu ilaclar. Oneriniz tavsiyeniz nedir. Care ariyoruz. Hacettepede Bulent ELIBOL kontrolunde (asistanlari kanaliyla). Ne yapmaliyiz. Cep tel:05055161651
    Cevabi özel (hotmail) yada telefon ile olabilirmi. Teşekkür ederim.

    • Bu hastalığın ilaçla tedavisi yok. Ancak rehabilitasyon çalışmaları yapılmalı. Geçmiş olsun.

  10. 25 yasındaki kuzenim 7 yıldır bu hastalkla mücadele ediyor fakat kac doktor gezdi onlar tek tedavisi kök hücre dediler ama suan bunun tedavisinn olmadıgınıda söledir bu kök hücre hakkında bilgi verirmsnz

    • Kök hücre çalışmaları gelişiyor. Ancak henüz basamak atlatacak bir durum yok. Gelişmeleri takip ediyoruz.

  11. Hocam merhabalar benim bababam 1992 de Şırnak da askerlik yapmış son bir ay rahatsızlanmış ve daha sonra konuşma bozuklukları ardından yürüme bozukluğu şuan tekerlekli sandalye de MNESİS VE İDEBENONE ismili ilaçlardan bahsediliyor acaba faydası olurmu acaba yardımcı olumusunuz çok teşekkür ediyorum iyi çalışmalar

  12. Hocam esim 27 yasinda. Esimin annesi 47 yasinda ve 27 yaslarinda serebeller isimli (beyincik) hastaliga sahip. Onada annesinden. Ona bi ust birey babasindan gelmis. Esimide kontrole goturdum islemlere baslayacagiz. Ama izmirde profosor yürüttü elini burnuna götürdü hastalik olma olasiligi yüksek dedi ve yatis yapip tahliller yapilacak.Bu hastaligi tedavisi var mi. Ne yapmamiz gerekiyor. Bizimde 2 cocugumuz var.

    • Bu şekilde dengesizlik yapan birçok hastalık var. Öncelikle tanı konulsun sonra rehabilitasyon çalışmalarına devam etmek gerekir. Geçmiş olsun.

  13. Ben de uzun zamandır bu hastalıkla mücadele ediyorum benim öğrenmek istediğim parkinson hastalığına dönüşürmü lütfen cvp verirmisiniz

    • Hangi hastalıkla mücadele ediyorsunuz anlamadım bunu yazmamışsınız. Geçmiş olsun.

  14. Merhaba benim annem (58) sca type8 hastası sca8in yavaş ilerleyen bir tür olduğu söylenmişti ancak ani bir şekilde yatağa dustu 2 ay kadar sonra sonda takildi sonra tuvalete sandalyeyle bile gidemez hale geldi suan bezliyoruz.sadece temmuzdan itibaren bu oldu ve bakımı çok zor psikolojisi çok kötüleşti biz nasıl rehabilitasyon çalışması yapabiliriz ki bu şartlar altında? kok hücre tedavisinin yasal olduğu tavsiye edebileceğiniz hiç bir yer yok mu elimiz kolumuz bağlı beklemekten hepimizin psikolojisi bozuldu.

    • Zor bir durum çok geçmiş olsun. Maalesef hastalığın tedavisi şu anda yok. kök hücre tedavisi şu aşamada yararlı değil ancak yakında mutlaka olacak (5-10 sene içinde). Öncelikle https://felc-romatizma.com/felcten-degil-bilmemekten-korkun adresindeki yazımı çok detaylı inceleyin. Şu anda annenizde yatmaya bağlı gelişebilecek sorunları engellemek gerekir. Özellikle yatak yaralarına ve eklemlerde oluşabilecek eklem sertlikleri ve şekil bozukluklarına çok dikkat etmek gerekir. Verdiğim adreste bunları nasıl engelleyebileceğiniz anlatılıyor. Öte yandan kilo almamasını sağlamanız gerekiyor. Ne kadar zayıf olursa bakım o kadar kolay olacaktır.

  16. Merhaba Hocam. Biri 11 bir diğeri 7 yaşında olan iki yeğenimde de beyincik küçülmesi tanısı konuldu. Belirtileri 4,5 yaş aralığında sıklıkla oluşmaya başladı. Denge sağlayamama ve düşme ile sonuçlanan kazalar arttı. İdrar tutamama ile devam etti. Rahatsızlık ile ilgili kök hücre tedavisinden bahsediliyor. Bu konuda görüşünüzü rica edebilir miyim. Saygılarımla. Nuran BURÇOĞLU

  17. Daha önce de yazmıştım annemin spinoserebellar ataksi hastalığı cok ilerledi felçli bir hasta gibi sandalyeye bile oturtamiyoruz bütün vücudunda ağrılar var elleri dizleri spastisite geciriyor gibi kivrilmis acilmiyor parmagimizin ucuyla acmaya calissak agliyor banyo yaptiramiyoruz gunun her saati agliyor bu sekilde kime nereye hangi doktora gitmeliyiz psikiyatrik bir yardim almak mumkun degil mi yurtdisinda en ufak bir iyilestirme saglayan bir yer bile yok mu

    • Ne yazık ki hastalığı düzeltecek bir tedavi yok. Ancak çeşitli ilaçlar ve toksin tedavilerinden hastanın rahatlaması için yararlanılabilir. Örneğin parkinson benzeri klinik bulguları varsa Parkinson ilaçlarondan, yorgunluk için psikostimülanlardan, kasılmalar için oral ilaçlardan ve botoxdan fayda görebilir. Geçmiş olsun.

    • Yoğun çalışmalarım yüzünden cevabım gecikti. Kök hücre tedavileri şu anda deneysel olarak sürdürülmekte olup kesin uygulamalar başlamamıştır. Piyasada ciddi suistimaller yaşanmakta. Ancak leride önemli bir tedavi seçeneği olacak gibi duruyor. Geçmiş olsun.

  18. Hocam 2018 de 26 ocakta gulian Barre sendromu geçirdim ellerim güçsüz dengeyi saglayamiyorum kalıtsal bir özelliği varmı ayakta duramıyorum fakat yürüyorum

    • Rehabilitasyona devam etmek gerekir. Bu hastalık enfeksiyon sonrası görülen bağışıklık sisteminin etkilenmesi ile ortaya çıkar. Geçmiş olsun.

Yorum yaz

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

WhatsApp WHATSAPP MESAJI